التلاسيميا ............

بسمـ الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط).
كيف تنتقل الثلاسيميا
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 م عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين أحدهما من الأب والآخر من الأم ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع.
أهمها ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا اعتمادا على موقع الخلل إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينيه ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض بينما لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
كيف تنتقل الثلاسيميا؟
وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أومصابا به فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:
1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

أعراض الثلاسيميا ؟
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر .
ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:
• شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا
• التأخر في النمو
• ضعف الشهية
• تكرار الإصابة بالالتهابات
ومع استمرار فقر الدم تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام وخصوصا عظام الوجه والوجنتين وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ويتأخر الطفل في النمو أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ( فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .
كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟
المريض بالثلاسيميا بحاجة إلى نقل دم بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه كثرة نقل الدم إلى المريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه ولذلك من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة هناك أبحاث تجرى لاكتشاف علاجات أفضل للثلاسيميا وتجرى أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ولكن هذه العمليات مكلفة جدا ونتائجها ليست مضمونة والمرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بإمكانهم أن يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي وان يتجنـبوا الكثير من مضاعفات المرض . ويمكن إجراء فحص للدم يحدد ما إذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا أو حاملا للمرض أو مصابا به ويوصى بإجراء هذا الفحص في مجتمعنا للأشخاص المقبلين على الزواج لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض وهي الحالة الوحيدة التي يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة منا تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بإمكانية إصابته .
الوقاية :
الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:
• الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقبلين على الزواج لفحص طبي للتأكد من أنهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد وخصوصا أن نسبة الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة .
• فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة
• التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب لأن مرض الثلاسيميا كسائر الأمراض الوراثية يزداد انتشارا في حالة التزاوج ببين الأقارب إذ يزيد ذلك من احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج .
فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود مرضى بين الأبناء سواء كان ذلك الأب أو الأم وفي حال كون الأب حاملا لسمة المرض الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل يصبح إلزاميا فهذا الإجراء يجنب الفتاة فحصا ليس ضروريا إلا في حال كون الخاطب حاملا للمرض لأسباب اجتماعية وكما هو معروف فان احتمال إن يلتقي شخص حامل للسمة الوراثية بأخرى تحمل أيضا السمة 0.13% وهي نسبة متدنية يمكن متابعة نتائجها النفسية والاجتماعية بسهولة تفوق متابعة أبنائهم المرضي في حالة زواج الحاملين لسمة المرض الوراثية إذ تصل احتمالات ولادة الطفل المريض لديهما إلى 25% لكل حمل.